CIENTISTA ELIMINAM TRISSOMIA CROMOSSOMO 21, ABRINDO CAMINHO PARA TRATAMENTO DA SÍNDROME DE DOWN

Pesquisadores japoneses deram um passo significativo no estudo da Síndrome de Down ao conseguirem eliminar a trissomia do cromossomo 21 em células cultivadas em laboratório. O avanço foi alcançado por cientistas da Universidade de Medicina de Mie e da Universidade de Saúde de Fujita, que utilizaram a tecnologia de edição genética CRISPR-Cas9 para remover a cópia extra do cromossomo, restabelecendo o equilíbrio na expressão genética das células analisadas. Esse feito representa um avanço promissor na busca por terapias genéticas voltadas para essa condição, que afeta milhares de pessoas no mundo.  

A Síndrome de Down é causada pela presença de um cromossomo 21 extra em todas ou na maioria das células do organismo, fenômeno que ocorre durante a divisão celular, geralmente na formação do óvulo ou do espermatozoide. Essa alteração genética resulta em um conjunto característico de condições que afetam o desenvolvimento físico e cognitivo dos indivíduos. No estudo conduzido pelos pesquisadores japoneses, células derivadas de fibroblastos da pele e células-tronco pluripotentes induzidas foram submetidas à edição genética para que a cópia extra do cromossomo 21 fosse removida, sem afetar as cópias herdadas dos pais. O procedimento demonstrou ser eficaz ao restabelecer a expressão genética normal, sugerindo uma nova possibilidade para abordagens terapêuticas no futuro.  

Apesar do avanço, o método ainda se encontra em estágio inicial e longe de ser testado clinicamente em humanos. Estudos adicionais são necessários para garantir que a remoção do cromossomo extra ocorra sem causar danos colaterais ao material genético das células. A edição genética, mesmo com o alto nível de precisão proporcionado pelo CRISPR-Cas9, pode apresentar riscos caso não seja aplicada corretamente, levando a mutações indesejadas ou à perda de informações genéticas essenciais. Dessa forma, a comunidade científica destaca a importância de mais pesquisas para aprimorar a segurança da técnica antes que ela possa ser considerada para possíveis tratamentos.  

Segundo dados do Ministério da Saúde divulgados em 2019, a Síndrome de Down afeta aproximadamente um a cada 700 nascimentos no Brasil, totalizando cerca de 270 mil pessoas. A prevalência nacional da síndrome é estimada em 4,16 casos para cada 10 mil nascidos vivos, segundo registros do Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos. As regiões Sul e Sudeste apresentam as maiores taxas, com 5,48 e 5,03 casos por 10 mil nascidos vivos, respectivamente. Esses números reforçam a relevância de estudos voltados para compreender melhor a condição e, eventualmente, desenvolver abordagens que possam melhorar a qualidade de vida dos indivíduos com a síndrome.  

O estudo japonês surge em meio a um cenário de crescente interesse por técnicas de edição genética, que vêm sendo amplamente discutidas na ciência devido ao seu potencial de corrigir mutações associadas a diversas doenças genéticas. O CRISPR-Cas9, em especial, revolucionou esse campo ao permitir modificações precisas no DNA de células humanas, gerando expectativas quanto ao desenvolvimento de terapias mais eficazes para diferentes condições. No entanto, questões éticas e de segurança ainda precisam ser amplamente debatidas antes que avanços como o obtido pelos pesquisadores japoneses possam ser aplicados em escala clínica.